Le diagnostic prénatal non-invasif, un test qui favorise ou menace l’autonomie procréative des femme

Par la simple analyse de l’ADN libre du fœtus qui se trouve dans votre sang, il serait possible d’identifier si ce dernier est porteur du syndrome de Down (ou trisomie 21), de maladies monogénétiques telles la fibrose kystique, le spina-bifida, etc. ou de gènes prédisposant à des maladies comme le cancer du sein. Il permettrait également de vous informer sur son sexe, son groupe sanguin, etc. Souhaiteriez-vous savoir?!

Ce test n’existe pas encore, du moins pas tout à fait. Si l’on en croit les avancées importantes dans le domaine du diagnostic prénatal non-invasif (DPNI), il serait à nos portes (Y. M. Lo et at., 2010). Lors d’un séminaire à l’Institut de recherche en santé publique de l’Université de Montréal (IRSPUM), Vardit Ravitsky, professeure au Département de médecine sociale et préventive, soulignait qu’un tel test comporterait « d’immenses » bénéfices médicaux et serait « éthiquement justifié ».

À l’heure actuelle, le dépistage prénatal pour les femmes qui le désirent comporte deux étapes. Dans un premier temps, un test de dépistage prénatal informe du niveau de risque de porter ou non un enfant atteint. Lorsque ce niveau de risque s’avère élevé, les femmes peuvent alors avoir recours à un test diagnostique, soit l’amniocentèse ou le prélèvement des villosités choriales. Ces tests, qui consistent à faire des prélèvements de cellules fœtales, comportent cependant des risques de fausses couches de 0,5% à 1% et sont largement dépendants de la compétence des cliniciens qui les performent. Les femmes qui se retrouvent dans cette situation doivent donc prendre une décision difficile: courir le risque de mettre au monde un enfant possiblement handicapé ou de perdre un enfant possiblement sain. Un des bénéfices médicaux du DPNI serait donc d’éliminer les risques de fausse-couche liés aux tests diagnostiques actuels.

Imaginez maintenant que ce test s’inscrive dans les soins prénataux de routine. Après une rencontre avec un conseiller génétique – si une telle ressource est disponible – vous informant des bonnes et des mauvaises nouvelles qu’un DPNI peut vous apporter, vous choisissez de vous prévaloir du test. Comment réagir face à de mauvaises nouvelles? Interrompre? Poursuivre? Qu’en pense votre conjoint? Vos enfants? Vos proches? Quel impact aura l’une ou l’autre de vos décisions sur votre vie conjugale, familiale, professionnelle et celle de vos proches? Qu’a à offrir la société à un enfant qui aura des besoins particuliers? De quel soutien vous, votre enfant et votre famille pourrez bénéficier? Comment votre décision sera-t-elle socialement accueillie? Vous trouvera-t-on irresponsable ou irrationnelle de choisir de mettre au monde un enfant « imparfait »? Vos enfants comprendront-ils que vous choisissiez de ne pas donner naissance à un petit frère ou une petite sœur : « et si ç’avait été moi, qu’aurais-tu fait? » Plusieurs de ces questions se posent même si vous choisissez simplement de ne pas vous prévaloir de ce test. En effet, pourquoi se passer d’un test aussi « informatif », facilement accessible et sans risque de surcroît?

Comme le souligne la professeure Ravitsky, le consentement informé tel qu’on le conçoit souvent, c’est-à-dire le consentement d’un individu à une procédure spécifique (dans ce cas-ci un test diagnostique) à partir d’information sur ses avantages et ses risques « ne couvre pas la totalité de l’expérience morale des femmes. » Le consentement s’effectue dans un contexte social et culturel donné. Une fois disponible, une technologie façonne non seulement l’expérience des femmes qui choisissent de s’en prévaloir, mais également celle des femmes qui choisissent de la refuser.

À cet égard, deux préparatifs me semblent incontournables. D’abord, il nous faut réfléchir collectivement à la définition que nous souhaitons donner à l’autonomie procréative des femmes. Est-ce que le pouvoir de décider d’avoir ou non UN enfant inclut celui d’avoir ou non CET enfant? Ensuite, il me semble important de se questionner sur le type d’information réellement utile à savoir si tôt. Il ne faut pas oublier que la naissance d’un enfant sain voire « parfait » ne garantit nullement qu’il le restera. Comme le mentionnait Jean-François Martin, Président du Regroupement pour la trisomie 21 Québec dans une entrevue sur le dépistage prénatal, « personne n’est à l’abri d’une déficience » et nous pourrions extrapoler, d’une maladie. Le diagnostic prénatal ne protège pas contre la maladie et les accidents en cours de vie. De l’avis de M. Martin, il offre un faux sentiment de sécurité puisque chacun de nous peut un jour devenir cet « autre différent ». Si l’on souhaite réellement préserver l’autonomie procréative des femmes, il me semble important de poursuivre également notre quête de savoir sur la diversité humaine, sa richesse et sur notre capacité d’adaptation individuelle et collective afin que mettre au monde un être « différent » reste un choix socialement envisageable.

Auteure : Myriam Hivon, Ph.D.

RÉFÉRENCES

1. Greely, Henry T. (2011). Get ready for the flood of foetal gene screening. Nature, 469: 289-291

2. Ravitsky, Vardit (2012). Le diagnostic génétique prénatal non-invasif par analyse du sang maternel. Enjeux éthiques liés au passage de la recherche à la clinique. Conférence présentée dans le cadre des séminaires scientifiques de l’Institut de recherche en santé publique de l’Université de Montréal, le 27 février 2012 à Montréal.

3. Ravitsky, Vardit (2009). Non-invasive prenatal diagnosis : an ethical imperative. Nature Reviews Genetics, October, 10, 733.

4. Y. M. Lo, K. C. Chan, H. Sun, E. Z. Chen, P. Jiang, F. M. Lun, Y. W. Zheng, T. Y. Leung, T. K. Lau, C. R. Cantor, R. W. Chiu (2010). Maternal Plasma DNA Sequencing Reveals the Genome-Wide Genetic and Mutational Profile of the Fetus. Sci. Transl. Med. 2, 61ra91.