Intéressons-nous maintenant à leur traitement et, dans la plupart des cas, à l’amélioration des conditions de vie de certains malades. Que fait la recherche scientifique ? Pourquoi certaines maladies attirent-elles plus l’attention que d’autres ? Nous allons voir qu’il existe parfois un gouffre entre l’intérêt que « big pharma » et les gouvernements portent à certaines maladies rares et d’autres qui passent littéralement sous le radar de la recherche, faute de cas assez nombreux pour s’y intéresser.
Note : Vous pouvez lire ou relire la 1ère partie de cet article sur l’innovation en santé et les maladies rares en cliquant ici.
Des maladies rares « fréquentes » aux maladies rares « très rares »
Vous l’avez compris, il existe une grande disparité dans la prévalence des maladies rares et orphelines. Par exemple, il y a un facteur 13 entre la
Un diagnostic qui peut être très long et coûteux
L’étape du diagnostic peut s’avérer un parcours du combattant pour beaucoup de personnes atteintes d’une maladie rare. Il est ainsi fréquent de devoir attendre des années avant d’être certain de pouvoir mettre un nom sur une affection. Les raisons sont nombreuses. Premièrement, il y a souvent peu d’experts capables de poser le diagnostic et les malades ont donc difficilement accès ces spécialistes. De plus, les connaissances et les données scientifiques sont souvent rares, quand elles ne sont pas carrément inexistantes. En 2006, un sondage réalisé dans 17 pays européens auprès de 18 000 organismes étant en lien avec des personnes souffrant de maladies rares a révélé que « dans 25 % des cas, de 5 à 30 ans sont passés entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic final ». De plus, avant d’avoir accès à un diagnostic final, « 40 % des malades avaient reçu un mauvais diagnostic, le restant n’ayant aucun diagnostic » (Eurordis, 2006). On appelle d’ailleurs ce phénomène « l’errance diagnostique ». En plus de ces étapes longues, difficiles et remplies d’incertitudes, s‘ajoutent des traitements qui ne correspondent pas à la maladie, des chirurgies inutiles et bien sûr des impacts psychologiques importants. Il faut également ajouter des coûts exorbitants pour des résultats très faibles. Ces coûts sont souvent liés à des médicaments très chers et non couverts par les systèmes de santé publique.
Des maladies jugées non rentables par les entreprises pharmaceutiques
Cependant, des voix s’élèvent pour dénoncer la manipulation par les entreprises pharmaceutiques de la politique incitative américaine visant à augmenter la recherche sur les médicaments destinés aux maladies rares et orphelines. Dans un article publié sur le site de la National Public Radio (NPR), on apprend ainsi que des entreprises ont réussi à faire approuver en tant que médicaments orphelins des brevets qui étaient destinés à une commercialisation de masse. Ces entreprises ont donc empoché des millions de dollars issus de fonds publics, soit par exemption de taxes, ou encore par des subventions directes. Nous vous suggérons de lire cet article très éloquent.
Le diagnostic collaboratif comme solution innovante
Nous l’avons vu plus haut, le temps requis pour établir un diagnostic final peut s’avérer long et être très coûteux. Cependant, internet peut se transformer en un outil puissant dans le cas des
Contrairement à leur qualificatif, la littérature tant scientifique que grand public est importante concernant les maladies rares et orphelines. Cette deuxième partie de billet visait à vous faire prendre conscience du défi que représente non seulement la recherche sur ces maladies qui touchent des centaines de millions de personnes dans le monde, mais aussi le quotidien de celles qui souffrent des affections les plus rares et pour lesquelles la médecine n’offre la plupart du temps que peu de traitements. Cependant, à l’ère du numérique et des réseaux sociaux, il semble qu’il soit possible de mettre en commun des ressources et des données jusque-là dispersées et isolées à l’échelle de la planète. L’innovation et des traitements abordables, c’est bien ce dont ont besoin les personnes les plus touchées par des maladies qui affectent toute une vie.
Jérémy Bouchez
RÉFÉRENCES
Eurordis. (2006). Survey of the delay in diagnosis for 8 rare diseases in Europe. Consulté à l’adresse http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Fact_Sheet_Eurordiscare2.pdf
Orphanet. (2016). Prévalence des maladies rares : Donnée bibliographiques. Les cahiers d’Orphanet, série maladies rares. Numéro 2.